什么！我竟然也带有罕见疾病基因，那我生下的宝宝会健康吗？许多准备怀孕的准妈妈，最担心在产前知悉自己带有遗传性疾病X染色体脆折症的基因，并且担心遗传给下一代，生下外观异常、智能障碍宝宝，包括额头大、耳大、下巴明显等症状的宝宝，而显得十分旁徨无助。

　　怀孕是一件喜事，但是许多孕妈妈仍然会担心生下智能障碍的宝宝，虽然，目前优生学观念进步，妈妈为了安全起见，多半都会在产检时采取唐氏症筛检，但是，最常导致智能障碍的遗传疾病X染色体脆折症（Fragile X syndrome, FXS）和相关检测，却鲜少有人知道。

　　罹患X染色体脆折症　会出现智能障碍外观异常

　　事实上，「X染色体脆折症」简称「X脆折症」，是最常见的一种遗传性智能障碍疾病，是造成宝宝智能迟缓的第二大原因，仅次于唐氏症。此外，一旦罹病，除了会有智能障碍问题，还会有程度不同的外观异常，包括额头大、耳大、下巴明显等，以及行为上如情绪不稳、语言迟缓、注意力不集中、过动、自闭、不善与人接触等问题。因此，对于想生下健康宝宝的准妈妈来说，不可轻忽！

　　黄建荣(前新光医院不孕症中心主任，现任黄建荣妇产科诊所院长)表示，临床上，X染色体脆折症与FMR1基因的三核苷酸重复序列(CGG)n数目有关，依数目量可分成三类，包括：轻度、准突变，以及全突变。轻度的女性带因者通常无症状；准突变的女性会有较高机率的原发性卵巢功能不足，准突变者在年老时容易患有X染色体脆折运动失调症候群，在行走及平衡方面会有障碍、激动、躁动、记忆力下降等现象。至于「全突变」的女性所生的下一代，不论是男孩或女孩也都会是全突变患者。

　　基因突变造成X染色体脆折症　恐遗传给下一代

　　根据美国研究资料显示，X染色体脆折症的男性罹病率约1/3,600~1/4,000，女性罹病率约1/4,000~1/6,000。此症是由于X染色体上的FMR1基因突变所引起，因为男性仅有一条X染色体，所以男性较易发病，女性具有二条X染色体，若有一条异常，另一条正常，则可能有轻微的病徵。即使本身为X染色体脆折症的带因者无症状，仍然可能会遗传突变基因给下一代，使宝宝有罹患此疾病的风险。

　　带有X染色体脆折症遗传基因的女性，要注意卵巢功能不足导致卵巢早衰，所谓卵巢早衰是指：卵巢无法正常排卵或分泌雌激素，而出现类似更年期的现象，一般在40岁前即出现停经现象。卵巢早衰的出现会导致女性体内出现过多的睾酮，雌二醇减少，导致女性无法正常排卵，卵子不能正常的排出，也就无法受精，进而影响生育。

　　有X染色体脆折症带因风险　采取必要筛检

　　黄建荣医师表示，为了避免下一代遗传到X染色体脆折症基因，建议针对成人在婚前进行健康检查或怀孕初期，即可进行这一项「FMR1基因检查」，只要抽取血液3至5c.c.进行筛检，便可排除可能怀有此症胎儿的疑虑。在产检阶段加做「FMR1基因检查」，透过抽取母血检测母亲是否为带因者，或在怀孕约16~18周时，进行羊膜穿刺检查，同时增加「FMR1基因检查」，即抽取胎儿羊水15c.c.，确认胎儿是否遗传到异常的X染色体脆折症基因。

　　建议只要具备以下风险条件的人，不妨寻求妇产科门诊，进行X染色体脆折症筛检：

　　1.家族中曾有X染色体脆折症的患者。

　　2.家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者。

　　3.家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者。

　　4.家族中的女性有早期停经的情形。

　　5.担心自己为带因者的孕妇。

　　6.母亲为带因者，胎儿进行产前诊断。

　　7.小孩疑似为患者，进行基因确诊。

　　【健康小叮咛】：

　　提醒，尚未结婚的女性如果得知自己有带X染色体脆折症基因的可能时，担心卵巢功能早衰，也可以进行此项FMR1基因检查，一旦确认确实带因，如果有计划怀孕生子，不妨在卵巢功能尚未提早退化前，先进行「冻卵」；已婚者可及早采取较有效的生育方法：如人工受精、试管婴儿、甚至先行冷冻一批胚胎，创造一线生机！

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