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如何避免地中海贫血以及它的遗传谱

2015年01月12日热点关注

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　　当血液内的红细胞或血红蛋白数量不足时就会发生贫血，而地中海贫血(简称地贫)，则是世界上一种最常见的遗传性血液病。在我国，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。

　　曾有专家指出，广东是地贫的高发区，2013年广东育龄人群的地中海贫血基因携带率为16.8%，平均6个人就有1个携带基因。在广东每年新增重度地贫儿约500例。

　　“广东每年出生500例重度地贫儿，在南方医院目前累计有2800名重度患者登记造血干细胞移植。然而医院一年只能做70例，大多数患者需要排队等候手术，在等待过程中，也许患者就因为各种原因而死亡。”说到这里，李春富极为无奈，他指出：看到这些患者苦苦等待，我们也无能为力，唯一能做的就是呼吁减少或避免重度地贫儿的出生！

　　其实，在新加坡、香港、台湾地贫儿很少很少，只因他们的孕妇在做血常规检查时，医生及时发现地贫的高危人群。

　　假如一名孕妇到医院做产检，肯定会做血常规检查，而只要看两项指标就能发现地中海贫血的“端倪”：

　　（1）MCV（红细胞平均体积）82fl；

　　（2）MCH（平均红细胞血红蛋白量）27.0pg。

　　只要这两项指标出现这样的异常，那么提示很有可能为地中海贫血(或其基因携带者)，此时只需要把孕妇的丈夫也同样做一个血常规检查，如果丈夫也是地中海贫血（或其基因携带者）。那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%、50%、25%。孕妇需要进一步抽血做Hb电泳分析检查来诊断胎儿是否为重度地贫儿。

　　所以说，孕妇会不会生重度地贫儿，其实产科医生是很容易发现的。专家呼吁，产科医生只需要看一眼血常规的两个指标，就能很大程度上避免重度地贫儿的出生。

　　地中海贫血的遗传谱

　　地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重度地贫的机会减至最低。

　　如图所示，黑色的为地贫等位基因，白色为正常基因，如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者，那么所生后代正常、携带者和重度患者的概率为25%、50%、25%。

　　如何预防地中海贫血？

　　第一道防线—婚前检查：男女朋友婚前应该到具有婚检资质的医疗保健机构进行免费地中海贫血筛查，如双方均为携带者，则应提高警惕，以后怀孕时要做好产前监测。

　　第二道防线—孕前检查：如错过第一道防线未进行婚检了解自己地中海贫血基因携带情况的夫妻在准备怀孕前做好夫妻双方地贫筛查，做好孕前心理准备。

　　第三道防线—孕期检查：如果在孕前没有做过地贫检查，那么当妻子怀孕时，一定要做好定期产检。

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关键字：遗传性血液病,地中海贫血

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