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几类人群易生遗传病宝宝

2014年12月29日育儿教育

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　　· 35岁以上的高龄孕妇

　　有关资料证明，染色体偶然错误的概率越到生殖年龄后期越明显增高。

　　因为女性一出生，卵巢里就储存了她这一生全部的卵细胞，当她年龄较大时，卵子就相对地老化了，生染色体异常患儿的可能性也会相应增加。统计资料显示，此种可能性约为4.5%。

　　· 父母之一为平衡易位染色体的携带者

　　他们的子女中有1/4将流产，1/4可能是易位型先天愚型，1/4可能是平衡位染色体的携带者，只有1/4可能出生正常的孩子。如果通过染色体检查，发现夫妻中有一方是平衡易位染色体的携带者，则应该考虑不再生育或者在怀孕后进行产前诊断，以防止患儿的出世。……哪些遗传有其母必有其女· 有习惯性流产史的夫妻

　　统计资料告诉我们，习惯性流产妇女的染色体异常的概率比常人高12倍。而凡是胎儿有染色体异常的均易流产，因此有习惯性流产史的夫妇要有所警惕，在下次怀孕前男女双方一定要作详细的体检及遗传咨询。

　　· 已经出生一个“先天愚型”患儿的母亲

　　其第二个孩子为“先天愚型”患儿的概率为3%。已生过一个常染色体隐性代谢病患儿(如白化病、先天性聋哑、侏儒、苯丙酮尿症等)的母亲，再次生育时孩子的发病率为25%。

　　· 孕妇为严重的连锁疾病(如血友病)患者时，男性胎儿全部是患儿，女性胎儿为在病基因的携带者；如果孕妇为性连锁疾病基因的携带者，则男性胎儿是患儿的风险为50%。

　　·经常接触放射线或化学药剂的工作人员

　　对有以上出生遗传病和先天畸形胎儿风险的父母，一定要做好遗传咨询和产前诊断，从根本上阻断遗传性疾病的传递。

　　也许有人会提出这样的问题，如果已经患了遗传病，能不能治疗呢？怎样才能预防遗传病的发生呢？我们将在其他文章中来探讨这个问题。

　　对于大量无法根治的遗传病，应当采取积极措施，重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防，主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询，普及有关遗传病的知识，采取预防措施，检出致病基因的携带者，从而避免或减少遗传病儿的出生。

　　避免近亲结婚：中国自古就有亲上加亲的说法，但这样做只会增加病发率。近亲婚配所生的子女智力比非近亲子女差得很多，而且发病率很高。

　　避免高龄生育：生育年龄最好不要超过35岁，因为高龄产妇的细胞老化，易受外界病毒感染，受精后形成的个体易产生染色体病。

　　遗传咨询：高龄产妇、有遗传病家族史、夫妻一方是染色体畸变的携带者、有生育畸形儿史、有多次流产史、有接触放射性元素史的夫妻，在决定怀孕前应找医生咨询。

　　先天畸形

　　先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国的先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。

　　已确定配偶关系的男女，在办理结婚登记手续之前进行的身体检查，又称婚前体检是一次全面系统的健康检查，对防止传染病和遗传性疾病的的蔓延，保障婚姻家庭的幸福美满，保障民族后代的健康都有重要意义。目前，对婚前检查有了合情合理的新规范，为了保护自己的权益，不妨做一些了解：

　　在对女性进行婚前医学检查时，除处女膜发育异常外，严禁对其完整性进行描述；对可疑发育异常者，应慎重诊断。

　　婚前医学检查的结果，要对个人隐私进行保密。婚前医学检查单位应向接受婚前医学检查的当事人出具《婚前医学检查证明》，并注明医学意见。

　　1、双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系以及患有医学上认为不宜结婚的疾病，注明”建议不宜结婚”；

　　2、发现患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病以及患有医学上认为不宜生育的疾病，注明”建议不宜生育”；

　　3、发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内，或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明”建议暂缓结婚”。

　　4、未发现以上情况，为婚检时法定允许结婚的情形，注明”未发现医学上不宜结婚的情形”。

　　到了去做婚检的时候，你已经确定了与对方厮守终身的念头，那么，如果你还只是在寻觅配偶的话，你更应该了解以下的知识。

　　问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？

　　答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。

　　需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。经验风险率如下：

　　问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。

　　问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？

　　答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。

　　问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？

　　答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过b超检查，发现胎儿的真实情况了。

　　预防遗传病，做好产前检查很重要，特别是那些家族有遗传病史的夫妻。

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关键字：遗传,宝宝

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