出生缺陷是指婴儿出生前，在母亲的子宫内就发生了发育异常，它是由于不良的遗传因素或环境因素使胚胎的发育过程发生紊乱而造成的，包括身体结构的畸形、生理功能的异常，有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过特殊检查才能确诊，轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，导致终生残疾。那么如何预防这些缺陷呢，就此记者采访了甘肃省中医院新生儿疾病筛查中心主任、儿内科副主任医师陈丕亮，产前诊断中心主任、妇产科主任医师孙庆梅。专家介绍道：当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已出生的有缺陷的患儿应该立即进行遗传咨询，以免患儿失去最佳的治疗时机。

　　1.如何做新生儿疾病筛查？

　　陈丕亮：孩子出生24小时后由专业人员为宝宝进行听力筛查测试，测试结果会在孩子出院前告知家长；孩子出生72小时后由医护人员在宝宝的足跟采三滴血，制成专用的血片并送往实验室进行先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的检测。检测结果若是正常，医院不再通知，若是异常，筛查中心会通知家长复查事宜。

　　2.家长应该注意什么？

　　陈丕亮：要给孩子早开奶、勤喂奶，若在提前采血或吃奶不足的情况下采血，会对检测结果有影响；另外家庭住址、电话号码、邮政编码都要详告医生，若电话、住址有变动，应立即通知医院以便于联系。因某种原因未能进行筛查的，请与当地医院或妇幼保健机构联系补采血标本，千万不要错过这次筛查机会。

　　3.为什么要对刚出生的新生儿进行听力筛查？

　　陈丕亮：听力障碍是常见的出生缺陷，其发病率远高于先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症，据who2005年项目调查显示,目前我国的听力损失患者的数量约为1.5亿人，7岁以下的聋儿约为80万，并每年新增3万左右的听障幼儿。听力损失的早期发现、早期听力干预和康复，有助于聋儿言语交流和心智水平的正常发展。正常的听力是儿童进行语言学习的前提，影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现的早晚，而不是听力损害的程度。如果不进行听力筛查，有听力损失的孩子就不能被早期发现，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终导致重者聋哑，轻者语言和言语障碍，影响儿童言语、心理、情感、智力和社会交往能力的发展，并因此造成他们的社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等一系列心理和行为问题，给家庭、社会造成沉重的负担。

　　陈丕亮特别提醒各位家长，已经生育过苯丙酮尿症患儿的父母，如果决定再要孩子，可以在怀孕期间做基因检查。需要注意的是，由于技术原因，新生儿疾病筛查不是100%的可以查出可疑病例，不排除漏筛的可能。因此，需要家长在日常生活中，随时注意观察孩子的生长发育情况，一旦出现可疑问题要及时去医院诊治。

　　4.为什么先天性心脏病（下称“先心病”）是婴幼儿中的常见病、多发病？

　　孙庆梅：先天性心脏病发病原因很多，遗传因素仅占8%左右，而占92%的绝大多数则为环境因素造成，如妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异常。尤其妊娠前3个月感染风疹病毒，会使孩子患上先天性心脏病的风险急剧增加。

　　5.怀孕要注意什么？

　　孙庆梅：孕妇在妊娠早期接触致畸药物，很多药物都可以影响到胚胎的正常发育，如锂、苯妥英钠或类固醇等，都可导致胎儿患先心病。妇女在怀孕最初3个月，特别是怀孕3-8周，如遭到病毒感染，胎儿易发生心脏血管畸形。其中风疹病毒是引起胎儿先心病的主要罪魁祸首。此外，流感、流行性腮腺炎、柯萨奇病毒、疱疹病毒等也可导致小儿先心病。同时孕妇本人吸烟或被动吸烟，可使胎儿畸形或小儿先心病发生。夫妻“酒后同房受孕”，会使胎儿染色体发生异常，生下患酒精中毒症的婴儿，也大多数伴有心脏血管异常。

　　6.不开刀也可治愈先天性心脏病吗？

　　孙庆梅：不开刀即介入治疗先天性心脏病已是成熟技术，是部分先心病的首选。不开刀先心病介入治疗，是用很细的导管从腹股沟血管将封堵器送到心脏内缺损处，把缺口堵住以达到根治先天性心脏病。如果介入治疗的适应症选择恰当，成功率可以高达98％以上。心脏介入治疗已经是肺动脉狭窄、动脉导管未闭的首选治疗方法。80%的房间隔缺损可以施行介入治疗，室间隔缺损的介入治疗技术也日臻成熟。介入治疗的年龄也日益小龄化。

　　7.先天性心脏病患者平时在生活中应该注意什么？

　　孙庆梅：已经患了先天性心脏病的孩子，一个就是要避免感染，因为好多先天性心脏病感染，比如感冒以后，非常容易发展成上呼吸道感染，呼吸道感染严重的时候，就会对患儿的生命造成威胁，避免孩子到人多拥挤的环境，家中经常开窗通风，空气消毒（醋熏等）。第二，有先天性心脏病的孩子不适于过度的运动或者活动，因为可能会额外增加心脏的负担，一些孩子会因此出现心慌或晕厥等症状。一般的日常活动可以，但不能过度地运动。第三、青紫型先心病孩子喜欢屈曲或下蹲体位，这是代偿缺氧的表现，不可强行改变，以免发生危险。